遺傳性主動脈疾病以主動脈擴張、主動脈瘤/ 夾層爲特征，可發(fā)生于馬凡綜合征（MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LDS）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）、家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）等多種(zhǒng)疾病。這(zhè)些疾病有著(zhe)不同程度的臨床表型重合，又有著(zhe)各自的疾病特征，早期時(shí)候僅依靠臨床症狀難以區分和診斷。它們的共同特點是主動脈瘤發(fā)生破裂的風險高，必須通過(guò)手術置換損傷部位動脈而避免發(fā)生緻命性動脈瘤破裂。這(zhè)些綜合征臨床異質性很強，患者往往難以具有非常典型的疾病特征，診斷相對(duì)困難。
